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Albinismo, ausencia o disminución de pigmentos en la piel

Se conoce como albinismo a una patología hereditaria que afecta la forma en que el cuerpo produce o distribuye el pigmento, el que genera el color en ojos, cabello y piel. La palabra "albinismo" viene del latín “albus”, que significa "blanco". Se da en los seres humanos y en animales. También puede presentarse en los vegetales, donde faltan otros compuestos, como los carotenos.

De acuerdo a los datos médicos sobre este trastorno el albinismo se presenta desde el nacimiento.  Se recomienda que estos casos sean tratados bajo la supervisión y asistencia de un equipo multidisciplinario a ser constituido principalmente por pediatras, oftalmólogos, dermatólogos, psicólogos y asistentes sociales.

 

¿Cuáles son los tipos de albinismo?

Se clasifican según la forma en la que fue heredado y en el gen que se ve afectado.

  • Albinismo oculocutáneo (OCA):

Es el tipo más común, aparece cuando una persona heredó dos copias de un gen mutado, uno de cada padre. Es la consecuencia de una mutación en uno de siete genes, son etiquetados desde OCA1 hasta OCA7.

  • Albinismo ocular:

Está principalmente limitado a los ojos, lo que causa problemas de visión. La forma más común es el tipo 1, heredado por una mutación genética en el cromosoma X, puede heredarse por una madre que porta un gen X mutado a su hijo.

 

Este tipo de albinismo sucede casi exclusivamente en hombres y es mucho menos común que el albinismo oculocutáneo.

El albinismo también puede ocurrir cuando está relacionado con síndromes muy poco frecuentes de predisposición genética. El síndrome de Hermansky-Pudlakes un ejemplo de esto ya que incluye una forma de albinismo oculocutáneo como también problemas de sangrado, hematomas, y enfermedades pulmonares e intestinales.

Otro síndrome es el de Chédiak–Higashi que incluye una forma de albinismo oculocutáneo como también problemas inmunológicos con infecciones recurrentes, anomalías neurológicas, entre otros problemas.

 

 

A nivel visual se puede seguir el siguiente tratamiento:

  • Se pueden realizar cirugías para corregir el estrabismo (desviación de la línea visual normal de uno de los ojos, o de los dos), la cirugía puede ayudar a la visión mediante la ampliación del campo visual.
  • El tratamiento de las afecciones del ojo consta de rehabilitación visual con el uso de gafas bifocales.
  • El uso de gafas de sol para disminuir la fotofobia, algunos recurren a lupas de mano o pequeños telescopios especiales y otros prefieren usar la magnificación de pantalla en los ordenadores.
  • Ejercicios visuales para reducir el nistagmos (movimiento incontrolable e involuntario de los ojos, voluntarios en algunos casos).

 

Día Internacional de Sensibilización sobre el Albinismo

El Consejo de Derechos Humanos de la Asamblea General de las Naciones Unidas aprobó una resolución con la finalidad de proteger los derechos de las personas con albinismo. Situación que surgió debido a la urgencia de prevenir los ataques y la discriminación ante las que viven las personas con albinismo.

Así también las personas con albinismo están expuestas ante creencias erróneas y mitos, bajo la influencia de las supersticiones. Ante tal situación ponen la seguridad y la vida de las personas con albinismo en peligro constante. Se trata de creencias y mitos centenarios presentes en las actitudes y prácticas culturales en todo el mundo.

Con esta sensibilización las organizaciones de la sociedad abogan para que a las personas con albinismo se les considere como un grupo específico que requiere una atención especial con necesidades específicas.

 


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