Día Internacional del síndrome de Rubinstein – Taybi

Es un síndrome genético que se asocia al retraso mental en el nacimiento del bebé. Este trastorno es a causa de pérdidas de un fragmento de ADN, cambios en la información genética de los cromosomas, estos cambios se producen en los genes de forma espontánea, aún no se encuentran registros si se debe a un problema durante el embarazo o problemas propios de herencia.

El diagnostico se obtiene a los 15 meses de edad del bebé, aproximadamente afecta a 1 de cada 125mil de personas según exponen expertos en la materia. Mismos que aclaran que no existe un tratamiento en específico para esta condición de la persona.

Entre las anomalías congénitas presentadas en el paciente son: retraso mental, paladar arqueado, hipotonía muscular, pulgares arqueados, desarrollo lento de habilidades motoras y cognitivas, coeficiente intelectual de 39 a 70, tamaño de cabeza menor al promedio, dedos del pie muy anchos acompañado de convulsiones periódicas.